Genel Kültür

Aagenaes Sendromu Nedir?

Aagenaes sendromu nedir? Lenfödem kolestaz sendromu da denilen aagenaes sendromu alt ekstremitelerin lenfödemiyle ilişkili idiyopatik ailesel intrahepatik kolestaz formudur. En azından bazı aagenaes sendromu vakaları 15q kromozomu üzerinde LSC1 genindeki mutasyonlara bağlanmıştır. Bu durum otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve esas olarak Norveç kökenli bireylerde bulunur.

Belirtiler

Bu hastalığı olan kişilerin sahip olabileceği belirtiler;

  • Karın ağrısı,
  • İdrara çıkarken anormallik,
  • Kil renginde dışkı,
  • Safra yolu anormalliği,
  • Yorgunluk

Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir. Bu bilgiler İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) adı verilen bir veri tabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan semptomlar hakkında bilgi toplar ve düzenli olarak güncellenir.

Bir Uzman Bulunmalı

Eğer bir tıbbi tavsiyeye ihtiyacınız varsa, bu hastalıkla ilgili deneyimi olan doktorları veya diğer sağlık uzmanlarını arayabilirsiniz. Bu uzmanları savunuculuk organizasyonları, klinik araştırmalar veya tıbbi dergilerde yayınlanan makaleler aracılığıyla bulabilirsiniz. Bölgenizdeki bir üniversite veya üçüncü basamak tıp merkezi ile de iletişim kurmak isteyebilirsiniz, çünkü bu merkezler daha karmaşık vakaları görme eğilimindedir ve en son teknoloji ve tedavilere sahiptir.

Bölgenizde bir uzman bulamazsanız, ulusal veya uluslararası uzmanlarla iletişim kurmayı deneyebilirsiniz. Konferanslar veya araştırma çabalarıyla sizi tanıdıkları birine yönlendirebilirler. Bakım için seyahat edemiyorsanız, bazı uzmanlar size veya yerel doktorlarınıza telefonla veya e-posta ile danışmaya istekli olabilir.

Sağlık Kaynakları

Genetik konusunda uzmanlaşmış bir tıp uzmanı bulmak için doktorunuzdan bir tavsiye isteyebilir veya kendiniz arayabilirsiniz.

Araştırma

Araştırma, hastalıkları daha iyi anlamanıza yardımcı olur. Tanı ve tedavide ilerlemelere yol açabilir. Bu bölüm tıbbi araştırmalar ve dahil olmanın yolları hakkında bilgi edinmenize yardımcı olacak kaynaklar sağlar.

Organizasyonlar

Destek ve savunuculuk grupları diğer hasta ve ailelerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir ve değerli hizmetler sağlayabilirler. Birçoğu hasta merkezli bilgi geliştirir ve daha iyi tedaviler ve olası tedaviler için araştırmanın arkasındaki itici güçtür. Sizi araştırmalara, kaynaklara ve hizmetlere yönlendirebilirler. Birçok kuruluşta tıbbi danışman olarak görev yapan veya doktor / klinik listesi sunan uzmanlar da vardır. Sundukları hizmetler hakkında bilgi edinmek için grubun web sitesini ziyaret edin veya onlarla iletişim kurun.

Sonuç olarak bu sendroma yakalanan hastaların bir kısmının hayat kalitesinde bozulmalar görülürken bir kısmında ise çok ciddi sonuçlar doğurmayabilir.

Etiketler

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

Kapalı
Kapalı